吃藥是為了治病，但吃藥也有可能會致命！史帝文生強生症候群，就是吃藥引起的過敏反應，嚴重的還會奪去性命。在「解讀生命密碼─基因與藥物過敏」裡，將介紹台灣建立亞洲第一個台灣華人基因庫，藉由這個龐大的基因樣本對照庫和病患提供的血液樣本，讓台灣獨步全球，率先找出抗癲癇藥CBZ與降尿酸藥的過敏基因標記，這個重大發現，也將台灣的藥物基因學發展，向前推進一大步。

吃藥「治病」？吃藥「致命」？

「……全身水泡都一直長出來，體內體外都有，腳的指甲跟手的指甲，是整片整片掉下來，全身都像蛇一樣，在脫皮一樣，連頭皮也都有水泡，耳朵的水泡，大得像彌勒佛一樣……後來眼睛就看不到了。」這段敘述，是一位病人回憶吃藥後產生的嚴重藥物過敏反應。

什麼是「史帝文生強生症」？

「史帝文生強生症」 (Stevens-Johnson Syndrome, SJS)，是1920年，由美國小兒科醫生史帝文生(Albert Stevens)和強生(Frank Johnson)發現由藥物過敏引起的病症。患者通常是吃了某類藥物約兩周後，皮膚開始起疹子和水泡，消化道、呼吸道、眼睛嘴巴的黏膜受損，嚴重甚至失明。臨床上，皮膚剝落程度超過30﹪，稱做「毒性表皮溶解」(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)，致死率高達30﹪。

藥物過敏與研究有東西差異？

在台灣地區，約每百萬人有八人會發生SJS。平均每兩天，增加一個受害者。台灣SJS發生率，保守估計超出歐美三倍，這可能跟台灣人體質與濫用藥物有關。西方引發SJS最多的是磺胺類藥物；在台灣，則是抗癲癇及降尿酸藥。西方早期是從免疫方面著手研究SJS；但中研院生物醫學所研究團隊認為，同一種藥物，各人反應不同，應該跟體質有關，便從基因著手找答案。

基因也有東西差異？

研究國人基因，得先建立基因資料庫。中研院生醫所費時一年半，從台灣六大區取樣3,435位民眾的血液做DNA萃取和細胞株培養，來進行基因遺傳分析。研究可看出閩南/客家/漢人的基因差異不大；但台灣與白人比較，有明顯差異。台灣華人基因資料庫完成後所建第一功，就是作為尋找過敏基因標記的對照組。

尋找抗癲癇藥的過敏基因標記

台灣引發SJS的頭號通緝犯，就是抗癲癇藥car-bamazepine(CBZ)，中研院生醫所團隊以三組資料來看基因頻率分布：利用質譜儀，進行高速基因型鑑定，結果發現服用CBZ引發SJS這組中，100%都帶有HLA-B*1502這個基因標記；對照組只有3﹪；正常組只有8﹪。台灣獨步全球，第一個找到抗癲癇藥CBZ的過敏基因標記。

探索者

中研院生醫所所長 陳垣崇 博士
中研院生醫所 洪舜郁 博士
中研院生醫所 潘文涵 博士
中研院生醫所 沈志陽 博士
中研院國家基因型鑑定中心 李明達 博士
中研院生醫所 范盛娟 博士
長庚醫院皮膚科 主治醫師 鍾文宏